Редкие или необычные заболевания (EPOF) — это заболевания, которые время от времени случаются у обычных жителей и поражают небольшое количество людей среди данного населения. Согласно Закону 26689, это болезни, поражающие одного (или гораздо меньше) человека из каждых двух тысяч. Среди них мукополисахаридозы (МПС), день которых во всем мире отмечают 15 мая.
МПС характеризует жизненно важную медицинскую проблему, как в анализе, так и в терапии. Этот вид врожденных метаболических заболеваний, преимущественно аутосомно-рецессивного наследования, влечет за собой накопление механизмов из-за отсутствия или недостаточности фермента в лизосоме, что приводит к отложениям, оказывающим влияние на весь организм.
Медицинское впечатление варьируется в зависимости от типа MPS и собранного субстрата, при этом гепарансульфат особенно связан с его воздействием на центральную нервную систему. Важно знать, что не все СМП имеют основную когнитивную активность, что является ключевым уровнем, который следует помнить.
Авторитаристам это не нравится
Соблюдение {профессиональной} и требовательной журналистики является элементарной опорой демократии. Вот почему это беспокоит тех, кто воображает, что они — хозяева реальности.
Поскольку это болезни накопления, они накапливаются на протяжении всей жизни. В зависимости от количества ферментов, оставшихся у пострадавшего (так называемая остаточная ферментативная нагрузка), медицинское выражение заболевания может различаться, выделяя традиционные типы (раннее начало и тяжесть) или неклассические (позднее начало и меньшее количество манифестных проявлений). ) типы. . Раннее выявление важно, однако неклассические типы также могут быть пропущены, если атипичные признаки обычно не распознаются.
Подтверждено, что кровное родство и эндогамия повышают риск возникновения этих патологий, что подчеркивает важность семейного прошлого и пренатального и/или неонатального скрининга. География также выполняет жизненно важную функцию, поскольку изоляция – горами, долинами, реками, которые позволяют особям оставаться на этих территориях – может способствовать генетическому скрещиванию и сосредоточению носителей мутаций.
В свою очередь, анализ обычно запаздывает, что приводит к критическим и зачастую необратимым проблемам. Первичная медико-санитарная помощь должна уделять внимание раннему выявлению и предотвращению проблем, тем самым повышая уровень жизни больных.
Что касается медицинских показателей и признаков, то они обычно очень многочисленны и включают, среди прочего, определенные черты лица, аномалии скелета, пупочные грыжи, проблемы с дыханием, сердцем и сенсорикой. Это описано в первом эпизоде третьего эпизода Raras pero reales, сборника интервью с врачами, исследователями, пациентами и родственниками, страдающими необычным или необычным заболеванием.
Значимость педиатра как врача основной медицинской помощи заключается в его способности определять все методы последующего наблюдения и координировать многопрофильную помощь.
В настоящее время терапия в основном основана на заместительных ферментных препаратах, которые улучшают качество жизни больного, но не излечивают болезнь. Ранний анализ и правильное лечение важны для предотвращения серьезных проблем и предоставляют этим пациентам лучшую альтернативу для полноценной жизни.
* Педиатр, специализирующийся на редких заболеваниях, и руководитель многоцелевого дневного стационара детской больницы имени Рикардо Гутьерреса CABA.
