Препарат особенно показан пациентам с мутацией гена SOD1, что составляет около 2% жителей, затронутых этим заболеванием.

Европейская комиссия (ЕК) выдала разрешение на рекламу препарата тоферсен. (коммерческое обозначение Qalsody) для лечения пожилых людей, страдающих этим заболеванием. боковой амиотрофический склероз (АЛС), связанный с генетическими мутациями СОД1 (СОД1-SLA). Тоферсен — это основной метод лечения, направленный непосредственно на генетическую причину БАС, который должен быть разрешен в Европейском Союзе.

Европейская комиссия выдала разрешение на рекламу тоферсена при особых обстоятельствах., действительно полезно, когда оценка пользы/риска терапии благоприятна, однако из-за редкости заболевания маловероятно, что полную информацию можно получить при регулярном использовании. Европейская комиссия также сохранила статус орфанного препарата тоферсена для лечения БАС.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — редкое, прогрессирующее и смертельное заболевание, которое заканчивается отсутствием двигательных нейронов в мозге и спинном мозге, отвечающих за контроль произвольных мышечных действий. Генетическая мутация СОД1 они несут ответственность примерно за 2% из примерно 168 000 человек, страдающих БАС во всем мире (SOD1-ALS).. Считается, что более 15 процентов людей с БАС имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию.

Одобрение тоферсена основано на доказательствах, а также на целевом механизме движения, биомаркерах и медицинской информации. Нелло Часть III Исследование VALORВ рандомизированном двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании 108 больных СОД1-БАС были рандомизированы 2:1 для приема препарата тоферсен (n=72) или плацебо (n=36) в течение двух недель. 24. Л’конечная точка для прибыльной эффективности исследования было представлено изменением от исходного уровня до 28-й недели, это Общий рейтинг по шкале ALSFRS-R. Числовые результаты были в пользу Тоферсена, однако не были статистически значимыми.. На 28 неделе подразумевают плазменный фокус нейрофиламентов солнечной цепи (NfL)маркер аксонального повреждения и нейродегенерации, снизилось на 55% (геометрическое значение от исходного уровня) у участников, принимавших тоферсен, по сравнению с улучшением на 12% у пациентов, принимавших плацебо.. Наиболее частыми непреднамеренными эффектами (которые могут повлиять более чем на 1 из 10 человек), замеченными у пациентов, принимавших тоферсен, были ощущение истощения, боли в мышцах и суставах, лихорадка и повышение уровня белка и/или лейкоцитов в спинномозговой жидкости. .

«Одобрение тоферсена представляет собой революцию в терапии SOD1-ALS, давая надежду пациентам и их семьям, которые уже очень давно были готовы к прорыву», — отметили Профессор Филип Ван Дамм, директор нервно-мышечного референтного центра университетской больницы Левена (Бельгия). «Европейская академия неврологии подтвердила новые рекомендации по терапии БАС, рекомендуя использовать тоферсен в качестве терапии первой линии у больных, страдающих СОД1-АЛС».